羊水穿刺是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程。

     做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周，因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

      妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

      目前穿刺诊断技术主要有三种，分别是绒毛穿刺、羊水穿刺以及脐带血穿刺。绒毛穿刺适用于孕早期(11周--14周)的唐氏和其他染色体异常的诊断，是通过穿刺获得胎盘组织来进行诊断。羊水穿刺适用于孕16周--24周的病例进行唐氏等异常的产前诊断。脐带血穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法。